Bệnh về gen

Tìm hiểu căn bản về hội chứng down

 

BỞI  GINNY SMITH / NGÀY 25 THÁNG 8 NĂM 2022
Một chút gì đó thừa là một cách để nghĩ về hội chứng Down. Đó là bởi vì những người mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) cho biết . Cho dù nhiễm sắc thể nhỏ xíu đó được tái tạo trong tất cả các tế bào hay chỉ một số tế bào, nó đóng một vai trò rất lớn trong việc hình thành bào thai trong quá trình mang thai và cách người đó phát triển và hoạt động sau khi sinh và trong suốt cuộc đời của họ (thông qua Mayo Clinic ).

CDC cho biết hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, xảy ra ở khoảng một trong số 700 trẻ em. Trong khi một yếu tố nguy cơ của tình trạng này là những bà mẹ trên 35 tuổi, hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi, đơn giản vì có nhiều lần sinh hơn ở những phụ nữ ở độ tuổi trẻ hơn.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Down không di truyền, theo MedlinePlus . Chúng được gây ra bởi một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản ở bố và mẹ, với việc tế bào trứng hoặc tinh trùng đạt được một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21. Trong khi các nhà nghiên cứu hiểu được mối quan hệ giữa hội chứng Down và nhiễm sắc thể phụ, nghiên cứu thêm là cần thiết để hiểu các yếu tố khác góp phần vào tình trạng này.

Những người mắc hội chứng Down bị kỳ thị vào thế kỷ 20

Hội chứng Down lần đầu tiên được thừa nhận là một tình trạng duy nhất vào năm 1866 bởi bác sĩ người Anh John Langdon Down (thông qua CBS News ). Tuy nhiên, các đặc điểm của hội chứng được mô tả trong các bức tượng nhỏ có niên đại từ năm 1500 trước Công nguyên, theo một nghiên cứu năm 2011 về lịch sử của hội chứng Down được công bố trên Tạp chí Nhân học Đương đại. Dấu hiệu khảo cổ sớm nhất của hội chứng Down được tìm thấy vào năm 1989, khi bộ xương của một đứa trẻ sống cách đây khoảng 1.500 năm được khai quật từ một nghĩa trang thời Trung cổ ở Pháp. Có vẻ như những người mắc hội chứng Down không bị kỳ thị vào thời đó, vì phương pháp chôn cất đứa trẻ tương tự như những thi thể khác trong nghĩa trang.

Đôi khi giữa thời cổ đại và hiện tại, sự kỳ thị đối với những người mắc hội chứng Down đã xuất hiện và tồn tại dai dẳng. Trước những năm 1960, những người mắc chứng này được gọi là mongoloid và hầu hết đã được thể chế ngay sau khi sinh, Healthcare Daily Online cho biết . Nhiều người đã chết từ khi còn nhỏ đến khi trưởng thành.

Cho đến năm 1960, khi Hiệp hội Quốc gia về Hội chứng Down được thành lập và “Hội chứng Down” trở thành thuật ngữ tiêu chuẩn, xã hội bắt đầu chuyển dần sang việc định giá những người mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, vào cuối những năm 1980, các bác sĩ ở Hoa Kỳ đã từ chối thực hiện các thủ thuật cứu sống – bao gồm cả việc cho trẻ sơ sinh ăn – đối với những người mắc chứng bệnh này. Và các biện pháp bảo vệ quyền công dân chỉ được trao vào năm 1990, khi Đạo luật Người Mỹ Khuyết tật được ký kết.

Đây là những dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của hội chứng Down

Các đặc điểm thể chất của hội chứng Down thường dễ nhận biết khi mới sinh, bao gồm mắt hình quả hạnh, mặt và mũi bẹt, miệng nhỏ với lưỡi có thể thè ra (thông qua March of Dimes ). Các đặc điểm khác bao gồm bàn tay, bàn chân và tai nhỏ; cổ ngắn; và một đường kẻ ngang giữa bàn tay.

Cleveland Clinic cho biết các tình trạng y tế thường gặp ở những người mắc hội chứng Down bao gồm các vấn đề về tim, đường tiêu hóa như táo bón, bất thường tuyến giáp, ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về thính giác và thị lực . Những người mắc hội chứng Down cũng có thể mắc chứng tự kỷ hoặc phát triển bệnh Alzheimer khi họ già đi. Theo Hiệp hội Hội chứng Down (như được trích dẫn bởi Cleveland Clinic), bệnh Alzheimer phát triển ở khoảng 30% những người mắc hội chứng Down khi họ ở độ tuổi 50 và khoảng 50% những người ở độ tuổi 60. Các nghiên cứu chỉ ra rằng nhiễm sắc thể thừa gây ra hội chứng Down cũng góp phần vào những thay đổi ở não ảnh hưởng đến những người mắc bệnh Alzheimer.

Các triệu chứng học tập và hành vi của hội chứng Down có thể bao gồm chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói, khoảng thời gian chú ý ngắn, khả năng phán đoán kém và hành vi bốc đồng (thông qua Viện Y tế Quốc gia ). Trong khi suy giảm nhận thức là phổ biến ở những người mắc hội chứng Down, tình trạng này hiếm khi liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Có ba loại hội chứng Down

Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (NDSS) cho biết, loại hội chứng Down phổ biến nhất là tam nhiễm sắc thể 21 (nondisjunction), kết quả khi ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 kết thúc trong phôi thay vì hai bản sao thông thường, Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (NDSS) cho biết . Nhiễm sắc thể bổ sung đó sau đó được tái tạo trong mọi tế bào của thai nhi khi phôi thai phát triển, dẫn đến một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Mosaicism, hoặc hội chứng Down khảm, là loại hội chứng Down ít phổ biến nhất (thông qua Hiệp hội Hội chứng Down Trung ương Mississippi ). Nó xảy ra khi một số tế bào trong phôi chứa 46 nhiễm sắc thể thông thường và một số chứa 47. Một người mắc hội chứng Down thể khảm có thể có ít đặc điểm của tình trạng này hơn, nhưng điều đó rất khác nhau ở mỗi người.

Loại thứ ba của hội chứng Down được gọi là chuyển vị. Đó là khi tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào là 46, nhưng một bản sao toàn bộ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21 lại gắn vào một nhiễm sắc thể khác, gây ra các đặc điểm của hội chứng Down.

Một số yếu tố làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down

Cha mẹ cho biết tuổi của người mẹ đóng một vai trò quan trọng trong khả năng sinh con mắc hội chứng Down . Nếu bạn 25, cơ hội của bạn là một trong 1.200. Ở tuổi 35, rủi ro tăng lên một trong 350; bởi 40, nó là một trong 100; và ở tuổi 45, nó là một trong 30.

Tuổi 35 được coi là bắt đầu của “tuổi mẹ cao” (thông qua Genome Medical ). Thử nghiệm di truyền theo định kiến ​​của cả cha và mẹ tiềm năng có thể được khuyến nghị để đảm bảo không ai là người mang tình trạng di truyền. Quy trình không xâm lấn này, còn được gọi là sàng lọc người mang mầm bệnh, có thể được thực hiện trên mẫu nước bọt, máu hoặc miếng gạc má.

Nếu mẹ hoặc cả hai cha mẹ đều mang cùng một tình trạng di truyền, thì khả năng con của họ sẽ bị ảnh hưởng bởi tình trạng này sẽ tăng lên. Thường không có dấu hiệu bên ngoài nào cho thấy bạn có khả năng mắc một tình trạng di truyền.

Tầm soát hội chứng Down có thể được thực hiện trong thai kỳ

Sàng lọc trước sinh bằng siêu âm và xét nghiệm máu có thể ước tính khả năng trẻ mắc hội chứng Down và là một cách hiệu quả về chi phí, không xâm lấn để xác định xem có cần xét nghiệm thêm hay không (theo Medical News Today ). Nhưng nó không thể xác nhận điều kiện.

Một lựa chọn sàng lọc là xét nghiệm độ mờ da gáy được thực hiện ở tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ để đo khoảng trống trong các nếp gấp của mô phía sau cổ của thai nhi. Mount Sinai cho biết, siêu âm bụng này có thể phát hiện thai nhi có nhiều chất lỏng hơn bình thường hay không – một dấu hiệu có thể có của hội chứng Down . Xét nghiệm máu của người mẹ cũng được thực hiện vào thời điểm này và cùng với nhau, hai xét nghiệm có thể dự đoán liệu em bé có thể mắc hội chứng Down hay không.

Các xét nghiệm sàng lọc khác, Medical News Today cho biết, bao gồm sàng lọc ba hoặc sàng lọc bốn, được thực hiện ở tuần thứ 15 đến 18 của thai kỳ, để kiểm tra chất lượng của các chất khác nhau trong máu của người mẹ; một màn hình tích hợp, kết hợp các kết quả của máu và kết quả sàng lọc trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ; và DNA không tế bào, một xét nghiệm máu phân tích DNA của thai nhi có trong máu của người mẹ. Siêu âm di truyền, được thực hiện khi 18 đến 20 tuần, kết hợp siêu âm với kết quả xét nghiệm máu.

Các xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai gây ra nhiều rủi ro hơn

WebMD cho biết các xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ có thể xác định chắc chắn con bạn có bị hội chứng Down hay không, nhưng chúng có một nguy cơ nhỏ dẫn đến sẩy thai.

Các xét nghiệm, nhằm kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé để tìm các dấu hiệu của hội chứng Down, bao gồm chọc dò màng ối, trong đó một cây kim được đưa qua bụng của bạn để lấy ra một mẫu nước ối bao quanh thai nhi trong bụng mẹ. Nguy cơ sẩy thai cao nhất với thủ thuật này là trước khi thai được 15 tuần tuổi, nguy cơ giảm dần sau 15 tuần.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là một xét nghiệm chẩn đoán khác có ưu điểm là được thực hiện ở tuần thứ 10 đến 12 của thai kỳ, thay vì 15 đến 20 tuần (thông qua  Đại học California San Francisco Health ). Được hướng dẫn bởi siêu âm, một mảnh mô nhỏ sẽ được lấy ra từ nhau thai, bằng một cây kim đưa qua bụng của người mẹ hoặc một ống thông qua cổ tử cung. Các nhiễm sắc thể trong mô sau đó được phân tích.

Điều gì sẽ xảy ra khi bạn có một đứa trẻ sơ sinh bị hội chứng Down

Nếu bạn đã làm xét nghiệm chẩn đoán trong khi mang thai, bạn có thể biết trước rằng con bạn mắc hội chứng Down và có thể chuẩn bị cho phù hợp. Nếu không, Tiến sĩ Jessica Morse, một chuyên gia nhi khoa sơ sinh-chu sinh tại  Trung tâm Y tế Tây Nam Đại học Texas , đưa ra một số lời khuyên tuyệt vời trong một blog.

Cần xét nghiệm máu để xác nhận hội chứng Down sau khi sinh, nhưng các đặc điểm như nét mặt phẳng hơn là dấu hiệu xác định của tình trạng này. Em bé của bạn cũng có thể cảm thấy một loại đĩa mềm. Đó là bởi vì trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có trương lực cơ thấp và hai đốt sống đầu tiên của trẻ có thể không ổn định. Đầu và cổ của chúng thường cần được hỗ trợ thêm.

Vì trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc nhiều vấn đề sức khỏe cao hơn, nên chúng có thể yêu cầu nhiều xét nghiệm hơn sau khi sinh, cũng như thời gian nằm viện lâu hơn. Và khi về nhà, bạn có thể cần một chiếc ghế ngồi ô tô chuyên dụng, vì một chiếc ghế ô tô thông thường gây nguy hiểm cho trẻ mắc hội chứng Down, bao gồm cả việc tắc nghẽn đường thở của chúng. Bạn có thể nên sử dụng một chiếc giường trên ô tô để trẻ sơ sinh của bạn có thể đi xe an toàn trong tư thế nằm sấp, thay vì ngồi thẳng, cho đến khi cơ bắp của trẻ phát triển hơn.

Về lâu dài, dự kiến ​​tốc độ phát triển chậm hơn nếu con bạn mắc hội chứng Down. Biểu đồ của Tiến sĩ Morse về sự khác biệt phát triển giữa trẻ sơ sinh có và không mắc hội chứng Down có thể giúp bạn điều chỉnh kỳ vọng của mình và tán dương sự tiến bộ của trẻ bất cứ khi nào nó xảy ra.

Dưới đây là cách đề cập đến hội chứng Down và những người mắc hội chứng này

Thường có sự nhầm lẫn xung quanh việc sử dụng thuật ngữ nào khi nói về một người mắc hội chứng Down. Mặc dù John Langdon Down được ghi nhận là người đầu tiên mô tả tình trạng bệnh, nhưng nó được gọi là hội chứng Down, không phải hội chứng Down (thông qua Hiệp hội Hội chứng Down của Wisconsin, Inc. ), vì vậy hãy bỏ qua “dấu nháy đơn”. Tiến sĩ Down không có điều kiện và ông ấy không sở hữu nó. Thêm vào đó, hội chứng Down nên được gọi là một tình trạng hoặc hội chứng, không phải là một căn bệnh.

Mọi người không “bị” hội chứng Down, và họ không “bị” bởi nó. Đơn giản là họ có nó. Và các thuật ngữ “chậm phát triển trí tuệ” và “chậm phát triển” đã trở nên sâu sắc hơn, tạ ơn trời, để đổi lấy “khuyết tật trí tuệ” hoặc “khuyết tật nhận thức.” Tổ chức Hội chứng Down Toàn cầu cho biết thuật ngữ “khuyết tật về trí tuệ và phát triển” là một thuật ngữ khác có thể chấp nhận được, và thuật ngữ yêu thích của họ là “có góc độ khác nhau”. Tốt đẹp!

Tại sao không đề cập đến những người có tình trạng này là trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị Down, hoặc những người bị Down? Hãy áp dụng điều này cho bản thân trong giây lát và xem cảm giác của nó như thế nào, nhà giáo dục và chuyên gia hòa nhập nổi tiếng Patti McVay gợi ý. Hãy nghĩ về điều gì đó mà bạn không thích ở bản thân và tưởng tượng từ đó đứng trước tên bạn trong suốt cuộc đời của bạn: Fat Cathy, Clumsy Sam, Big Nose Dorothy. Không tuyệt vời để xây dựng lòng tự trọng, phải không?

Cách giúp trẻ mắc hội chứng Down phát huy hết tiềm năng của mình

Không có cách chữa khỏi hội chứng Down, nhưng có rất nhiều dịch vụ và liệu pháp thể chất, hành vi và giáo dục có sẵn trong nhiều cộng đồng để giúp trẻ em phát triển, học hỏi và hoạt động ở tiềm năng cao nhất của chúng. Bệnh viện nhi Boston cho biết, nếu can thiệp càng sớm thì càng tốt  .

Các liệu pháp có thể hữu ích cho trẻ em mắc hội chứng Down bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, để cải thiện kỹ năng giao tiếp của trẻ; liệu pháp vận động để cải thiện kỹ năng vận động; vật lý trị liệu để tăng sức mạnh cơ bắp và khả năng vận động; và liệu pháp hành vi để giúp đứa trẻ vượt qua những thách thức về cảm xúc và hành vi.

Trẻ em dưới ba tuổi thường đủ điều kiện để nhận các dịch vụ thông qua các chương trình do liên bang quản lý; và từ ba đến 21 tuổi, hệ thống trường công lập nên cung cấp các chương trình giáo dục. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down có thể hoạt động và học tập trong một lớp học giáo dục phổ thông, trong khi những trẻ khác yêu cầu một lớp học nhỏ hơn, nơi có sự quan tâm riêng của từng người.

Mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Down đều khác nhau. Mỗi người có tiềm năng khác nhau, nhưng những người bị thiểu năng trí tuệ nhẹ thường có thể đọc, nắm giữ một số loại công việc và làm những việc như tự đi phương tiện công cộng. Nhiều người tốt nghiệp trung học, và một số theo học các lớp đại học. Một số học cách lái xe và có thể sống độc lập (thông qua WebMD ), trong khi những người khác sẽ cần nhiều hỗ trợ hơn và có thể sống ở nhà với gia đình, trong một ngôi nhà hoặc căn hộ nơi có một số dịch vụ hoặc ở nhà tập thể với những người khác người khuyết tật.

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đang dần tăng lên

Vào những năm 1960, trẻ em mắc hội chứng Down thường sống đến khoảng 10 tuổi (thông qua Trung tâm Y tế Đại học Pittsburgh ). Vào những năm 1980, độ tuổi đó đã lên đến 25, và ngày nay tuổi thọ trung bình là gần 60 tuổi và đang leo thang, Bệnh viện Nhi đồng Toàn quốc cho biết . Tuy nhiên, một nghiên cứu năm 2015 cho thấy tuổi thọ thay đổi tùy thuộc vào chủng tộc của một người, với người Mỹ gốc Phi và các nhóm dân số thiểu số khác có tuổi thọ ngắn hơn đáng kể. Trên thực tế, một nghiên cứu được thực hiện từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) cho thấy kỳ vọng sống của các nhóm dân số thiểu số gần bằng một nửa so với các nhóm dân số không thuộc nhóm thiểu số.

Một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Nhi khoa (thông qua Thư viện Y khoa Quốc gia ) báo cáo rằng trẻ sơ sinh nhẹ cânlà một trong những lý do có thể giải thích cho việc gia tăng tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Trên thực tế, nghiên cứu cho thấy trẻ sơ sinh nhẹ cân có nguy cơ tử vong trong giai đoạn sơ sinh – trẻ sơ sinh – gấp 24 lần so với trẻ sinh ra trong phạm vi cân nặng bình thường. Và những đứa trẻ sinh ra với dị tật tim bẩm sinh, thường kèm theo hội chứng Down, có nguy cơ tử vong trong giai đoạn sau khi sinh cao gấp 5 lần (đến một tuổi) và tiếp tục có nguy cơ tử vong đến tuổi 20. Và điều đó thậm chí còn chưa được tính đến sự chênh lệch chủng tộc tồn tại. Vì vậy, trong khi tuổi thọ đang dần được cải thiện, vẫn còn nhiều chỗ để cải thiện và cần phải nghiên cứu thêm (thông qua Bệnh viện Nhi đồng Toàn quốc).

Tìm hiểu một vài lầm tưởng về hội chứng Down

Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia cho biết có rất nhiều huyền thoại về hội chứng Down , vì vậy chúng tôi sẽ chỉ đề cập đến một vài trong số chúng ở đây. Đầu tiên, lầm tưởng rằng những người mắc hội chứng Down luôn bị bệnh. Mặc dù họ dễ mắc một số tình trạng sức khỏe nhất định, nhưng những tiến bộ trong chăm sóc sức khỏe và điều trị những tình trạng đó đang cho phép nhiều người mắc hội chứng Down có cuộc sống khỏe mạnh. Thế vận hội Đặc biệt là một cách để họ có thể tham gia vào các hoạt động thể thao và thích thi đấu trên một sân chơi bình đẳng.

Thứ hai, lầm tưởng rằng bạn có thể sử dụng “r-word” nếu bạn không thực sự có ý đó. Như vậy là sai! Không bao giờ được sử dụng từ “chậm phát triển” trong ngữ cảnh xúc phạm hoặc bất kỳ ngữ cảnh nào cho vấn đề đó. Nó ngụ ý rằng người mắc hội chứng Down không đủ năng lực, và điều đó thật đau đớn.

Và thứ ba, huyền thoại rằng các nhà khoa học biết tất cả những gì cần biết về hội chứng Down là hoàn toàn sai sự thật. Các nhà nghiên cứu vẫn đang đạt được những bước tiến lớn trong việc tìm hiểu xem các gen riêng lẻ trên nhiễm sắc thể 21 ảnh hưởng như thế nào đến một người mắc hội chứng Down và họ hy vọng có thể sửa chữa, cải thiện hoặc ngăn ngừa nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến tình trạng này.

Các nguồn lực sẵn có để giúp các gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down

KidsHealth cho biết, phản ứng đầu tiên của bạn khi có một đứa trẻ mắc hội chứng Down là đau buồn, mất mát và sợ hãi những điều chưa biết . Trò chuyện với các bậc cha mẹ khác có con mắc hội chứng Down, và tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về tình trạng bệnh và những gì có thể xảy ra, có thể giúp bạn đối mặt với cảm xúc của mình và có được quan điểm – và thậm chí cả hy vọng – về tương lai.

Nhiều tổ chức cung cấp các nguồn lực để giúp hỗ trợ những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ (thông qua Phòng khám Cleveland ). Những nơi tốt để bắt đầu bao gồm Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia và Hiệp hội Quốc gia về Hội chứng Down. Hội chứng Down Mang thai cũng cung cấp các bài báo xuất sắc về việc chuẩn bị cho sự ra đời của một em bé mắc hội chứng Down.

Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia , các nghiên cứu khám phá cách một đứa trẻ mắc hội chứng Down ảnh hưởng đến gia đình đã chỉ ra rằng, trong khi các gia đình gặp thêm nhiều thách thức, cảm giác hạnh phúc của họ có thể so sánh với những gia đình không có trẻ mắc hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu cho biết một chìa khóa để một gia đình có khả năng phục hồi và phát triển là sự sẵn có của các nguồn lực cá nhân, gia đình và cộng đồng.

 

Thoát khỏi ung thư

Tự chữa khỏi ung thư, rất nhiều liệu pháp, phác đồ điều trị ung thư đã được áp dụng và gần đây Cần sa y tế đã được sử dụng như một liệu pháp điều trị ung thư vô cùng hiệu quả. Mời bạn đón đọc các bài viết về cách phòng tránh ung thư, bài thuốc hay chữa ung thư và các sử dụng tinh dầu CBD trong điều trị ung thư . CBD là một chiết suất từ cây gai dầu, hoàng toàn không gây hiệu ứng tâm lý và an toàn cho người bệnh.
Back to top button