Nghiên cứu về hệ thần kinh của trẻ hội chứng down | hướng điều trị

5. Triển vọng trong điều trị cho người mang hội chứng Down

Hội chứng Down là bệnh rối loạn di truyền, thiểu năng trí tuệ phổ biến nhất. Nguyên nhân là do dư một bản sao phần cánh dài của NST21 (HSA21q), kết quả là sự tăng biểu hiện gen ở vùng này. Hiểu về nguyên nhân và cơ chế hình thành bệnh, các nhà khoa học có thể biết được lý do tại sao những gen trên vùng cánh dài NST 21 có thể dẫn đến nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan như Alzheimer, tim mạch,điếc, giảm hoạt động tuyến giáp, động kinh,… nhằm ngăn ngừa và bảo vệ các bệnh nhân Down. Qua đó cũng giúp các nhà khoa học khám phá ra cơ chế dẫn đến sự trì trệ trong nhận thức của người mắc Hội chứng Down.

Sử dụng mô hình chuột DS (down syndrome)

Mô hình chuột Ts65Dn là mô hình nghiên cứu thích hợp nhất cho Hội chứng Down hiện nay. Những đặc điểm kiểu hình của mô hình này tương quan với rất nhiều điểm trên bệnh nhân Down bao gồm sự bất thường về số lượng và cấu trúc của các nhánh tế bào thần kinh.Sự bất thường về số lượng tế bào thần kinh tại vùng đồi hải mã (hippocampus), sự thoái hoá của các BFCN (basal forebrain cholinergic neuron) và sự suy giảm thể tích tiểu não là những yếu tố dẫn đến sự kém phát triển hệ thần kinh.

Các nghiên cứu tập trung vào nguyên nhân và con đường gây bệnh của Hội chứng Down gồm những nghiên cứu về con đường tín hiệu, quá trình chuyển hoá và chức năng của ty thể ảnh hưởng đến sự phát triển của của những người mắc Hội chứng Down.

Hướng tiếp cận

Nhìn chung, mục tiêu của điều trị Hội chứng Down bằng thuốc gồm (1) Nhắm đến các gen trên HSA21q, (2) Nhắm đến những bất thường của cấu trúc hệ thần kinh, và (3) Nhắm vào những rối loạn của con đường phân tử dẫn đến Hội chứng Down.

Dưới đây là một số nghiên cứu can thiệp về dược lý và liệu pháp gen sử dụng mô hình chuột DS Ts65Dn

9. Hệ thống các cơ sở, trung tâm chăm sóc, nuôi dạy trẻ mắc Hội chứng Down

Các trường chuyên biệt dạy trẻ CPTTT tại Hà Nội

1. TRƯỜNG TIỂU HỌC BÌNH MINH
   Địa chỉ: 80 Thợ Nhuộm, Quận Hòan Kiếm, Hà Nội
   ĐT: 04 942 4359 – 04 822 4012

Dịch vụ – Dạy văn hóa cho trẻ thiểu năng trí tuệ (Chậm phát triển trí tuệ)
Tuyển sinh vào tháng 7 hằng năm, hộ khẩu Hà Nội

2. TRƯỜNG NUÔI DƯỠNG VÀ GIÁO DỤC TRẺ EM TÀN TẬT 

Địa chỉ: Thôn Vị Linh, Xã Phù Linh, huyện Sóc Sơn, Hà Nội
Điện thoại: 04 885 1307

Dịch vụ – Dạy nghề và dạy văn hóa cho trẻ khiếm thính, thiểu năng trí tuệ (Chậm phát triển trí tuệ) từ 5 – 15 tuổi.
– Trẻ từ 15 tuổi trở lên được hướng nghiệp hoặc giới thiệu việc làm
Điều kiện – Nhận trẻ khuyết tật từ 5 đến 15 tuổi

3. TRƯỜNG TIỂU HỌC BẠCH MAI 

Địa chỉ: Ngõ Mai Hương, Phố Bạch Mai, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Điện thoại: 04 8631 729

Dạy văn hóa cho Trẻ thiểu năng trí tuệ (Trẻ Chậm phát triển trí tuệ)
– Trẻ thiểu năng nhẹ, không trong quá trình điều trị 

4. TRƯỜNG TIỂU HỌC HOÀNG VĂN THỤ  

Địa chỉ: Phường Hoàng Mai, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Điện thoại: 04 8631 713

Đối tượng Trẻ chậm phát triển trí tuệ – Dạy văn hóa bậc tiểu học cho trẻ chậm phát triển trí tuệ
Điều kiện – Nhận học sinh từ 6 đến 10 tuổi đang sống tại địa bàn của Quận

5. TRƯỜNG TIỂU HỌC MAI ĐỘNG

Địa chỉ:  Phường Mai Động, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Điện thoại: 04 862 1183

Đối tượng Trẻ chậm phát triển trí tuệ – Dạy văn hóa bậc tiểu học cho trẻ chậm phát triển trí tuệ
Điều kiện – Nhận học sinh từ 6 đến 10 tuổi đang sống tại địa bàn của Quận

6. TRƯỜNG TIỂU HỌC TRUNG TỰ

Địa chỉ: Phường Trung Tự, Quận Đống Đa, Hà Nội
Điện thoại: 04 8523 685

Đối tượng Trẻ chậm phát triển trí tuệ – Dạy văn hóa bậc tiểu học cho trẻ chậm phát triển trí tuệ nhẹ
Điều kiện – Nhận học sinh từ 6 đến 10 tuổi đang sống tại địa bàn của Quận

7. TRUNG TÂM PHÚC TUỆ

Địa chỉ: 66 Phó Đức Chính, Quận Ba Đình, Hà Nội
Điện thoại: 04 716 1159 và 04 916 9602

Chăm sóc, dạy nghề cho trẻ chậm phát triển trí tuệ

Các nhà thần kinh học thuộc Viện công nghệ Massachusetts (MIT), Hoa Kỳ đã xác định được một cơ chế mới cho phép bộ não tăng cường liên kết giữa các tế bào thần kinh.

Khi não hình thành bộ nhớ hoặc học một nhiệm vụ mới, nó mã hóa thông tin mới bằng cách điều chỉnh kết nối giữa các tế bào thần kinh. Các nhà khoa học tại MIT đã phát hiện ra một cơ chế mới góp phần tăng cường những kết nối này, còn được gọi là các khớp thần kinh.Tại mỗi khớp thần kinh, một tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh truyền các tín hiệu hóa học đến một hoặc nhiều tế bào thần kinh ở phần sau khớp thần kinh. Trong hầu hết các nghiên cứu trước đây về cách phát triển những kết nối này, các nhà khoa học đã tập trung vào vai trò của các tế bào thần kinh ở phần sau khớp thần kinh. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu tại MIT đã phát hiện ra rằng các tế bào ở phần trước khớp thần kinh cũng ảnh hưởng đến độ bền của các kết nối.

“Chúng tôi đã phát hiện ra cơ chế này ở mặt trước khớp thần kinh, bổ sung vào bộ công cụ mà chúng tôi có để tìm hiểu cách thức các khớp thần kinh có thể thay đổi“, GS. Troy Littleton khoa sinh học, não và khoa học nhận thức tại MIT và là trưởng nhóm nghiên cứu.

Nghiên cứu sâu hơn về cách các khớp thần kinh thay đổi kết nối của chúng, có thể giúp các nhà khoa học hiểu rõ các rối loạn phát triển thần kinh như bệnh tự kỷ, vì nhiều biến đổi gen liên quan đến bệnh tự kỷ được phát hiện trong các gen mã hóa protein của khớp thần kinh.

Một trong những vấn đề lớn trong lĩnh vực khoa học thần kinh là cách bộ não tự kết nối để đáp ứng với những thay đổi hành vi, một khả năng gọi là độ đàn hồi. Điều này đặc biệt quan trọng trong quá trình phát triển ban đầu nhưng vẫn tiếp tục trong suốt cuộc đời khi bộ não học và hình thành những ký ức mới.

Trong 30 năm qua, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng dòng điện mạnh tác động đến một tế bào thần kinh ở phần sau khớp thần kinh khiến nó vận chuyển nhiều thụ thể dẫn truyền thần kinh lên trên bề mặt, khuếch đại tín hiệu nó nhận được từ tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh. Hiện tượng này được gọi là tăng tiềm lực dài hạn (LTP), xuất hiện sau khi kích thích khớp thần kinh liên tục với tần số cao. Suy giảm dài hạn (TNHH), sự suy yếu của phản ứng ở phần sau khớp thần kinh do kích thích tần số rất thấp gây ra, có thể diễn ra khi các thụ thể được loại bỏ.

Các nhà khoa học ít tập trung vào vai trò của tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh đối với độ đàn hồi, một phần vì rất khó nghiên cứu, GS. Littleton nói.

Phòng thí nghiệm của GS. Littleton đã mất vài năm nghiên cứu để tìm ra cơ chế thể hiện cách các tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh giải phóng chất dẫn truyền thần kinh để phản ứng với sự gia tăng hoạt động điện được gọi là điện thế. Khi tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh truyền một dòng ion canxi mang theo sự gia tăng điện thế, các túi chứa chất dẫn truyền thần kinh chảy vào màng tế bào và tràn ra ngoài tế bào, nơi chúng liên kết với các thụ thể trên tế bào thần kinh ở phần sau khớp thần kinh.

Tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh cũng giải phóng chất dẫn truyền thần kinh khi không có điện thế trong một quá trình gọi là giải phóng tự phát. Trước đây, người ta cho rằng các “tác động nhỏ” này thể hiện tạp âm xuất hiện trong não. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu đã phát hiện thấy có thể điều chỉnh các tác động nhỏ đó để tăng độ đàn hồi của cấu trúc khớp thần kinh.

Để nghiên cứu cách tăng cường các khớp thần kinh, các nhà khoa học đã xem xét một loại khớp thần kinh gọi là các tiếp hợp thần kinh cơ ở ruồi giấm. Họ đã kích thích các tế bào thần kinh ở phần sau khớp thần kinh bằng một chuỗi điện thế nhanh trong thời gian ngắn. Như dự kiến, các tế bào này đã giải phóng đồng thời các chất dẫn truyền thần kinh cùng với các điện thế. Tuy nhiên, các tác động nhỏ đã gia tăng rất mạnh sau khi ngừng kích thích điện.

“Mỗi khớp thần kinh trong não bộ đang gây ra những tác động nhỏ này, nhưng mọi người gần như đã bỏ qua vì chúng chỉ kích thích hoạt động rất nhỏ trong tế bào thần kinh ở phần sau khớp thần kinh“, Littleton nói. “Khi chúng tôi dẫn một xung hoạt động mạnh đến các tế bào thần kinh này, các tác động nhỏ đó thường có tần số rất thấp, tăng đột ngột và giữ nguyên trạng thái này vài phút trước khi giảm xuống“.

Sự phát triển của khớp thần kinh
Việc tăng cường các tác động nhỏ xem ra kích thích tế bào thần kinh ở phần sau khớp thần kinh phát ra tín hiệu chưa xác định, quay trở lại tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh và kích hoạt enzym PKA. Enzym này tương tác với một protein túi được gọi là complexin, thường đóng vai trò như chiếc phanh, kẹp các túi để ngăn không cho các chất dẫn truyền thần kinh được giải phóng cho đến khi cần. Kích thích của enzym PKA đã làm biến đổi complexin đến mức nó tạo ra những chiếc kẹp trên các túi dẫn truyền thần kinh, gây ra những tác động nhỏ.

Khi các túi chất dẫn truyền thần kinh này được giải phóng với tốc độ cao, chúng thúc đẩy sự phát triển của các kết nối mới, được gọi là các nút giữa các tế bào thần ở phần trước và sau khớp thần kinh. Điều này làm cho tế bào thần kinh ở phần sau khớp thần kinh thậm chí phản ứng nhiều hơn với bất cứ liên lạc nào trong tương lai từ tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh.

“Thông thường, bạn có khoảng 70 nút mỗi tế bào, nhưng nếu bạn kích thích tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh, bạn có thể tạo thêm các nút mới. Nó sẽ tăng gấp đôi số lượng các khớp thần kinh được hình thành“, GS. Littleton nói.

Các nhà nghiên cứu đã quan sát quá trình này trong thời kỳ phát triển của ấu trùng ruồi giấm kéo dài 3-5 ngày. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu đã chứng minh những thay đổi cấp tính này về chức năng của khớp thần kinh cũng có thể dẫn đến tạo độ đàn hồi của cấu trúc khớp thần kinh trong quá trình phát triển.

GS thần kinh học, Maria Bykhovskaia thuộc trường Y, Đại học Wayne cho rằng đây là nghiên cứu quan trọng đầu tiên tiết lộ cách các tế bào thần kinh ở phần trước khớp thần kinh ảnh hưởng đến độ đàn hồi.

N.P.D (Theo Scitechdaily.com, 18/11/2015)

Tế bào thần kinh, là những yếu tố cơ bản của hệ thống thần kinh trung ương. Hệ thống thần kinh trung ương được tạo thành từ khoảng 100 tỷ tế bào thần kinh (10 mũ 11). Não phát triển với một tốc độ tuyệt vời trong thời gian phát triển. Trong sự phát triển não bộ, 250.000 tế bào thần kinh  được thêm vào mỗi phút. Khi sinh, hầu như tất cả các tế bào thần kinh não đã xuất hiện. Ba năm đầu đời là giai đoạn tăng trưởng đáng kinh ngạc trong suốt giai đoạn phát triển của trẻ nhỏ. Bộ não của trẻ sơ sinh là khoảng 25% trọng lượng lớn gần đúng của nó. Nhưng 3 tuổi, nó đã phát triển đáng kể bằng cách sản xuất hàng tỷ tế bào và hàng trăm nghìn tỷ kết nối, hoặc các khớp thần kinh, giữa các tế bào. Cha mẹ nên nắm lấy cơ hội của những năm đầu tiên để giúp con cái của họ có được một sự khởi đầu tốt và thiết lập mô hình cá nhân cho học tập suốt đời.

CẤU TRÚC NÃO

Não có thể được coi là cơ quan phức tạp nhất trong cơ thể con người và là trung tâm của hệ thống thần kinh của bạn. Mặc dù bộ não con người hoạt động như một thể thống nhất, nhà thần kinh học có thể xác định các khu vực trong đó thực hiện các chức năng cụ thể. Não được tổ chức thành ba lớp liên kết với nhau: lõi trung tâm, hệ thống phản ứng, và vỏ não, tất cả đều chứa các cấu trúc điều chỉnh cuộc sống hàng ngày.

Lõi trung tâm giúp điều chỉnh quá trình sống cơ bản, bao gồm thở, mạch, kích thích, vận động, sự cân bằng, ngủ, và giai đoạn đầu xử lý thông tin giác quan. Các trung gian hệ thống phản ứng thúc đẩy hành vi, trạng thái cảm xúc, và quá trình ghi nhớ. Nó cũng điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, huyết áp, lượng đường trong máu, và các hoạt động vệ sinh khác. Vỏ não chỉ đạo các chức năng nhận thức cao hơn và tình cảm của não. Nó được chia thành hai nửa gần như đối xứng được gọi là bán cầu não. Mỗi bán cầu có bốn thùy: 1.) Thùy phía trước, 2) Thùy chẩm, 3) Thùy đỉnh, 4) Thùy thái dương…. Các thùy giám sát tất cả các hình thức của kinh nghiệm ý thức, bao gồm nhận thức, cảm xúc, suy nghĩ và lập kế hoạch, cũng như nhiều nhận thức vô thức và quá trình cảm xúc.

CẤU TRÚC TẾ BÀO THẦN KINH

Một tế bào thần kinh là các khối xây dựng cơ bản của hệ thần kinh. Có ba phần cơ bản của một tế bào thần kinh: các tinh thể nhánh cây, các tế bào cơ thể, và các sợi thần kinh. Tinh thể nhánh cây là cấu trúc tóc như xung quanh các tế bào cơ thể. Nó hành động như cáp điện tiến hành truyền các tín hiệu đến các tế bào. Các sợi thần kinh là kết nối gửi đi các tín hiệu phát ra từ neuron.

BÍ MẬT

Mẫu Sinh trắc học vân tay bất thường thường liên quan đến rối loạn di truyền.

16 ngày sau khi thụ thai, thai nhi bắt đầu hình thành hệ thống thần kinh cơ bản của não bộ và tủy sống. Hơn 11 ngày sau đó (đó là 27 ngày sau khi thai nhi được hình thành), não xuất hiện mà cũng đánh dấu sự ra đời của trí tuệ của một cá nhân! Dấu vân tay của con người hình thành từ tuần thứ 13 đến tuần 21. Nhà khoa học phát hiện ra rằng dấu vân tay và vỏ não con người phát triển cùng một lúc. Dấu vân tay là đặc điểm di truyền và có liên quan mật thiết với não bộ. Nghiên cứu của các nhà di truyền học chỉ ra thực tế là dấu vân tay và mẫu da khác bị ảnh hưởng bởi nhiễm sắc thể, được thừa hưởng từ cha mẹ.

Não chủ yếu là do các tế bào não (nơron). Các tế bào não được tạo thành từ các khớp thần kinh và đuôi gai. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng sự phát triển của trí thông minh có liên quan với số lượng các khớp thần kinh và đuôi gai.Con số này của các khớp thần kinh và tinh thể nhánh cây bị ảnh hưởng bởi sự kích thích bên ngoài vào đúng thời điểm.Tế bào thần kinh phát triển nhanh chóng trước khi sinh. Bộ não đang phát triển tạo ra giữa 50-100.000 tế bào mới mỗi giây từ tuần thứ năm đến tuần thứ hai mươi của thai kỳ.

Các tế bào não trải qua phát triển nhanh nhất và tiến triển từ 0 đến 3 tuổi. Tại thời điểm này, khi thị giác, thính giác và xúc giác kích thích, các tế bào não bắt đầu giai đoạn đầu tiên của sự phát triển đó được gọi là “myelin hóa”. Myelin là khúc dạo đầu của “kết nối mạng lưới thần kinh của các tế bào não”. Trong khoảng 4-8 tuổi, tế bào não sẽ nhanh chóng mở rộng các sợi nhánh và sợi trục của nó, và sau đó bắt đầu thiết lập hệ thống mạng lưới thần kinh của nó. Trong khi đó, mạng lưới thần kinh của não bắt đầu phát triển nhanh chóng khi thính giác thị giác và kích thích xúc giác từ các hoạt động học tập khác nhau. Giai đoạn này là quá trình cơ bản của sự phát triển não, nó là “giai đoạn vàng” của việc học tập và tiếp thu kiến thức. Do đó, “các tế bào thần kinh” kết nối với nhau và hình thành “mạng lưới thần kinh”.”Các tế bào thần kinh” kết nối lớn hơn sẽ là “mạng lưới thần kinh” và đó là chức năng não. Số lượng kết nối này chủ yếu phụ thuộc vào các yếu tố như kích thích bên ngoài, môi trường, học tập và gia đình.

CHỨC NĂNG NÃO VÀ NGÓN TAY TƯƠNG ỨNG

BÁN CẦU NÃO TRÁI

Khoa học chỉ ra rằng, người thiên về bán cầu não trái thường phản ứng theo trình tự, sự logic. Nhóm người này rất mạnh trong lĩnh vực toán học và khoa học, có thể trả lời câu hỏi một cách nhanh chóng theo trình tự logic của vấn đề.

“Hầu hết mọi người trong thế giới hiện đại hoạt động như người não trái do hệ thống giáo dục trong nhà trường phổ thông tập trung vào đào tạo não trái …”

BÁN CẦU NÃO PHẢI

Ngược lại, người thiên về bán cầu não phải  là người mơ mộng được dẫn dắt bởi trực giác  và  sáng tạo. Những người thiên về bán cầu não phải suy nghĩ sâu sắc và có thể đạt tới mức độ cảm xúc cao của trí tuệ. Người thiên về bán cầu não phải thích hợp làm nghệ thuật và khoa học xã hội. Bên cạnh đó, người thiên về bán cầu não phải trực quan và thích làm theo cảm xúc của mình khi ra quyết định.

NGƯỜI CÂN BẰNG HAI BÁN CẦU NÃO

Khi biết đặc tính của cả hai bán cầu, người ta có thể đặt câu hỏi như “một người có thể sở hữu những phẩm chất từ  cả hai bán cầu  và  hoạt động có hiệu quả cả hai  thay vì một bán cầu theo định hướng? “Tại HYTECH não, câu trả lời là” Có “.