Các chương trình nghiên cứu và trung tâm hỗ trợ trẻ Down
Chương trình Down’s Syndrome
- Hội chứng Down
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể (NST) xảy ra trong giai đoạn thai kỳ. Rối loạn này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và người mang hội chứng có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, tâm thần từ mức độ nhẹ đến trung bình.
Nguyên nhân gây ra Hội chứng Down
Năm 1866, bác sĩ người Anh John Langdon Down đầu tiên mô tả các đặc điểm của những người mang hội chứng Down – những người không cùng huyết thống nhưng có các đặc điểm hình thái tương đồng.
Năm 1959, bác sĩ Jérôme Lejeune xác định hội chứng Down là một hội chứng rối loạn NST có nguyên nhân do thừa 1 NST số 21 trong bộ NST. Các nghiên cứu sâu hơn sau này đã phát hiện ra có 3 dạng hội chứng Down có thể gặp:
_ Trisomi 21 (chiếm khoảng 95%): Tất cả các tế bào trong cơ thể đều có 3 NST số 21. Nguyên nhân do sự phân chia bất thường trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng.
_ Chuyển đoạn NST (chiếm khoảng 3-4%): Một đoạn của NST số 21 gắn và NST khác tạo thành NST bất thường. Trong một số trường hợp, bố mẹ không có biểu hiện của hội chứng Down nhưng trong cơ thể có mang NST chuyển đoạn và truyền cho con và đứa con sẽ mang hội chứng Down. Việc phát hiện bất thường ở NST của bố mẹ có thể phòng ngừa được việc này.
_ Thể khảm (chiếm khoảng 1%): Một số tế bào trong cơ thể có 3 NST số 21 trong khi các tế bào khác có số lượng NST bình thường. Điều này xảy ra do bất thường ở một số tế bào sau giai đoạn thụ tinh.
Những đặc điểm hình thái của người mang Hội chứng Down:
- Mặt dẹt, mắt xếch, hai mắt cách xa nhau, tai nhỏ.
- Lưỡi dầy và dài, bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay ngắn.
- Có thể mắc một số vấn đề về tim, thị lực, thính lực, có nguy cơ cao đối với ung thư máu.
- Chậm phát triển trí tuệ.
Người mang hội chứng Down sẽ phải chịu ảnh hưởng suốt đời, tuy nhiên nếu nhân được sự quan tâm chăm sóc và giáo dục đúng cách, trẻ em mang hội chứng Down sẽ có một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc và họ có thể tự chăm sóc bản thân.
- Ngày Hội chứng Down Thế giới (World Down Syndrome day)
_ Năm 2005, AFRT – Hiệp hội Nghiên cứu Trisomi 21 của Pháp quyết định chọn ngày 21 tháng 3 là ngày Trisomi 21.
_ Năm 2007, WHO công nhận ngày 21 tháng 3 là ngày Hội chứng Down Thế Giới (World Down Syndrome Day).
_ Ngày Hội chứng Down Thế giới (21 tháng 3) được Tổ chức Liên Hiệp Quốc công nhận là ngày Quốc tế trong Nghị quyết A/RES/66/149 ban hành ngày 29 tháng 02 năm 2012. Tổng thư ký Liên Hiệp Quốc Ban Ki-Moon đã phát biểu nhân ngày Kỷ niệm 21/03/2012: “Vào ngày này, chúng ta tái khẳng định rằng những người mang hội chứng Down được hưởng đầy đủ và hiệu quả mọi quyền con người và tự do cơ bản. Mỗi chúng ta cần hành động để trẻ em và những người mang hội chứng Down có thể tham gia vào sự phát triển của xã hội một cách bình đẳng.”
_ Từ năm 2006, ngày Hội chứng Down Thế giới đã được tổ chức ở nhiều nơi với nhiều hoạt động sôi nổi nhằm mục đích nâng cao nhận thức cộng đồng và tạo ra tiếng nói toàn cầu để vận động cho quyền lợi, sự hòa nhập và phúc lợi cho những bệnh nhân mang hội chứng Down.
- Ngày Hội chứng Down Thế giới ở Việt Nam năm 2017
Với mong muốn mang đến cho các trẻ mang hội chứng Down một ngày sinh hoạt vui vẻ, đầy tình yêu thương đồng thời thông qua các hoạt động kỷ niệm, chúng tôi muốn gửi thông điệp tới mỗi cá nhân, gia đình và xã hội cần chung tay góp sức giúp các em có một môi trường tốt hơn, không phân biệt đối xử, tạo điều kiện cho các em có thể phát triển về thể chất và tinh thần một cách tốt nhất trong khả năng của các em. Viện Di Truyền Y Học dự kiến phối hợp với Trường Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh, Khoa Nha Trường Đại học Hồng Bàng tổ chức thăm, tặng quà, khám sức khỏe cho trẻ em ở các trung tâm giáo dục chuyên biệt nhân ngày Hội chứng Down thế giới.
Đồng thời Viện Di Truyền Y học sẽ tổ chức một buổi tọa đàm với các bác sĩ, chuyên gia, nhà giáo dục và đại diện các trường chuyên biệt trong thành phố Hồ Chí Minh về tình hình trẻ mắc Hội chứng Down ở thành phố Hồ Chí Minh nói riêng và Việt Nam nói chung.
- Tầm soát, chẩn đoán trước sinhHội chứng Down
Những phụ nữ càng cao tuổi khi mang thai (trên 35 tuổi) thì có nguy cơ sinh con mang Hội chứng Down càng tăng. Ngoài ra, nếu người mẹ sử dụng các loại thuốc kháng sinh bừa bãi, hoặc tiếp xúc nhiều với hóa chất trong giai đoạn đầu của thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị Down. Vì vậy, việc tầm soát và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp các bác sĩ phát hiện và có hướng xử lý kịp thời nếu trẻ mang Hội chứng Down.
Các loại xét nghiệm để xác định khả năng mắc Hội chứng Down ở thai nhi:
_ Xét nghiệm tầm soát được thực hiện ở giai đoạn đầu của thai kỳ (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày): xét nghiệm này không thể cho biết chính xác thai nhi có bị Hội chứng Down hay không mà chỉ xác định nguy cơ mắc Hội chứng dựa trên thông tin về tuổi của mẹ, các kết quả đo độ mờ da gáy và kết quả xét nghiệm một số dấu ấn sinh học.
_ Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện đối với các thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang Hội chứng Down qua kết quả từ xét nghiệm tầm soát. Thai phụ được lấy mẫu nước ối hoặc mẫu sinh thiết gai nhau, nuôi cấy tế bào ối hoặc tế bào gai nhau, phân tích bộ nhiễm sắc thể (Karyotype). Xét nghiệm này đòi hỏi thực hiện một số thủ thuật xâm lấn có thể dẫn đến tăng nguy cơ sẩy thai.
_ Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn NIPT (non-invasive prenatal testing): NIPT là một xét nghiệm sàng lọc thông qua giải trình tự DNA thai nhi từ máu người mẹ đang mang thai để phát hiện sự bất thường về NST. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu đơn giản, an toàn.
- Triển vọng trong điều trị cho người mang hội chứng Down
Hội chứng Down là bệnh rối loạn di truyền, thiểu năng trí tuệ phổ biến nhất. Nguyên nhân là do dư một bản sao phần cánh dài của NST21 (HSA21q), kết quả là sự tăng biểu hiện gen ở vùng này. Hiểu về nguyên nhân và cơ chế hình thành bệnh, các nhà khoa học có thể biết được lý do tại sao những gen trên vùng cánh dài NST 21 có thể dẫn đến nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan như Alzheimer, tim mạch,điếc, giảm hoạt động tuyến giáp, động kinh,… nhằm ngăn ngừa và bảo vệ các bệnh nhân Down. Qua đó cũng giúp các nhà khoa học khám phá ra cơ chế dẫn đến sự trì trệ trong nhận thức của người mắc Hội chứng Down.
Sử dụng mô hình chuột DS (down syndrome)
Mô hình chuột Ts65Dn là mô hình nghiên cứu thích hợp nhất cho Hội chứng Down hiện nay. Những đặc điểm kiểu hình của mô hình này tương quan với rất nhiều điểm trên bệnh nhân Down bao gồm sự bất thường về số lượng và cấu trúc của các nhánh tế bào thần kinh.Sự bất thường về số lượng tế bào thần kinh tại vùng đồi hải mã (hippocampus), sự thoái hoá của các BFCN (basal forebrain cholinergic neuron) và sự suy giảm thể tích tiểu não là những yếu tố dẫn đến sự kém phát triển hệ thần kinh.
Các nghiên cứu tập trung vào nguyên nhân và con đường gây bệnh của Hội chứng Down gồm những nghiên cứu về con đường tín hiệu, quá trình chuyển hoá và chức năng của ty thể ảnh hưởng đến sự phát triển của của những người mắc Hội chứng Down.
- Các nghiên cứu mới về bệnh học và điều trị Hội chứng Down
- Đánh giá sự bất thường bẩm sinh của dạ dày – ruột theo giới tính, chủng tộc, và sắc tộc:
Congenital gastrointestinal defects in Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects(PMID: 19021635) - Bằng chứng từ mô hình động vật sử dụng các gen liên quan đến sự phát triển của sọ, mặt và trí tuệ:
- Complex contributions of Ets2 to craniofacial and thymus phenotypes of trisomic “Down syndrome” mice(PMID: 19764029).
- Olig1 and Olig2 triplication causes developmental brain defects in Down syndrome (PMID: 20639873).
- Nhận diện các gen chuyên biệt liên quan đến Hội chứng Down:
- Human chromosome 21 gene expression atlas in the mouse(PMID: 12466854).
- Đánh giá những lợi ích từ các chương trình can thiệp sớm:
- Why Early Intervention Works: A Systems Perspective (PMID: 21532932).
Các nghiên cứu về Hội chứng Down mang đến những khả năng cải thiện về chăm sóc y tế và cải thiện năng lực cho các bệnh nhân Down, cũng như gia đình họ. Các lĩnh vực nghiên cứu hiện tại và trong tương lai gồm phát triển các thử nghiệm để kiểm tra sự can thiệp của y học và các liệu pháp trị liệu trên bệnh nhân Down, các phát triển trên mô hình chuột nhằm hiểu rõ hơn về Hội chứng Down và kiểm tra hiệu quả của nhiều dược phẩm. Ví dụ:
- Minocycline prevents cholinergic loss in a mouse model of Down’s syndrome (PMID: 15468085)
- Pharmacotherapy for cognitive impairment in a mouse model of Down syndrome(PMID:17322876)
- Cholinergic degeneration and memory loss delayed by vitamin E in a Down syndrome mouse model(PMCID:PMC2704550)
- Translating Dosage Compensation to Trisomy 21(PMCID: PMC3848249)
- Correction of Down syndrome and Edwards syndrome aneuploidies in human cell cultures (PMCID: PMC4596399)
Hướng tiếp cận
Nhìn chung, mục tiêu của điều trị Hội chứng Down bằng thuốc gồm (1) Nhắm đến các gen trên HSA21q, (2) Nhắm đến những bất thường của cấu trúc hệ thần kinh, và (3) Nhắm vào những rối loạn của con đường phân tử dẫn đến Hội chứng Down.
Dưới đây là một số nghiên cứu can thiệp về dược lý và liệu pháp gen sử dụng mô hình chuột DS Ts65Dn
Hướng điều trị | |
Nhắm vào các gen trên HSA21q | |
Giảm sự thoái hoá các BFCN | Bất hoạt gen App |
ức chế sự hoạt hoá các protein kinase DYRK1A | Sử dụng EGCG (epigallocatechin) – một thành phần của trà xanh |
Nhắm vào những bất thường kiểu hình | |
Tăng choline acetyl transferase | ức chế hoạt động của acetylcholine esterase (AChE) bằng donepezil |
ức chế neuro-inflammation | Sử dụng minocycline |
ngăn sự thiếu hụt các tế bào granule tiểu não | Hoạt hoá con đường Hedgehog bằng SAG 1.1 |
Ngăn sự giảm mật độ các synapse kích thích | Sử dụng pentylenetetrazole (PTZ) – chất đối kháng với thụ thể GABAA |
Nhắm vào những rối loạn của con đường phân tử | |
Con đường tín hiệu serotonin: sự tăng biểu hiện của KCNJ6 ức chế serotonin | ức chế KCNJ6 bằng Fluoxetine |
Con đường tín hiệu thụ thể NMDA: hoạt động của calcineurin bị ức chế làm thay đổi hoạt động của thụ thể NMDA | Sử dụng Memantine – chất cạnh tranh của thụ thể NMDA |
Con đường stress oxi-hoá: mức độ stress oxi-hoá gia tăng phá huỷ các neuron thần kinh. | Sử dụng vitamin E – chất chống oxi-hoá |
Con đường neuroprotection: các độc tố có hại cho thần kinh làm tăng neuro-inflammation | NAP và SAL bảo vệ neuron khỏi sự stress oxi-hoá |
Tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2815198/
- Tiến tới Thành lập Hội Down
Một trong những mục tiêu của buổi tọa đàm nhân ngày Hội chứng Down Thế giới là vận động thành lập Hội Down (của thành phố Hồ Chí Minh hoặc của Việt Nam). Hội Down sẽ là nơi các nhà khoa học, các bác sỹ, các nhà tâm lý, các nhà giáo dục… cùng chia sẻ các kết quả nghiên cứu, những kinh nghiệm chăm sóc, điều trị y tế, giáo dục các trẻ em và các bệnh nhân mắc Hội chứng Down. Đồng thời cũng là nơi cung cấp các thông tin cần thiết giữa các chuyên gia và những gia đình có người thân mang hội chứng này. Hội cũng sẽ là nơi chia sẻ và kết nối các bậcphụ huynh có con mang hội chứng Down.
- Thành lập Quỹ hỗ trợ chăm sóc và nghiên cứu khoa học về Hội chứng Down, tại sao không?
Các nghiên cứu khoa học gần đây đã cho thấy triển vọng trong việc điều trị hội chứng Down và giúp cho những người mắc hội chứng có thể có cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc hơn. Do đó, bên cạnh việc thành lập Hội Down thành phố (Việt Nam??) chúng tôi cũng mong muốn vận động thành lập Quỹ hỗ trợ chăm sóc và nghiên cứu khoa học về Hội chứng Down (tại Việt Nam??) để có một nguồn ngân sách ổn định cho các chương trình chăm sóc y tế, các công trình nghiên cứu hướng điều trị mới cho những người mắc hội chứng Down.
- Hệ thống các cơ sở, trung tâm chăm sóc, nuôi dạy trẻ mắc Hội chứng Down
Các trường chuyên biệt dạy trẻ CPTTT tại Hà Nội
- TRƯỜNG TIỂU HỌC BÌNH MINH
Địa chỉ: 80 Thợ Nhuộm, Quận Hòan Kiếm, Hà Nội
ĐT: 04 942 4359 – 04 822 4012
Dịch vụ – Dạy văn hóa cho trẻ thiểu năng trí tuệ (Chậm phát triển trí tuệ)
Tuyển sinh vào tháng 7 hằng năm, hộ khẩu Hà Nội
- TRƯỜNG NUÔI DƯỠNG VÀ GIÁO DỤC TRẺ EM TÀN TẬT
Địa chỉ: Thôn Vị Linh, Xã Phù Linh, huyện Sóc Sơn, Hà Nội
Điện thoại: 04 885 1307
Dịch vụ – Dạy nghề và dạy văn hóa cho trẻ khiếm thính, thiểu năng trí tuệ (Chậm phát triển trí tuệ) từ 5 – 15 tuổi.
– Trẻ từ 15 tuổi trở lên được hướng nghiệp hoặc giới thiệu việc làm
Điều kiện – Nhận trẻ khuyết tật từ 5 đến 15 tuổi
- TRƯỜNG TIỂU HỌC BẠCH MAI
Địa chỉ: Ngõ Mai Hương, Phố Bạch Mai, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Điện thoại: 04 8631 729
Dạy văn hóa cho Trẻ thiểu năng trí tuệ (Trẻ Chậm phát triển trí tuệ)
– Trẻ thiểu năng nhẹ, không trong quá trình điều trị
- TRƯỜNG TIỂU HỌC HOÀNG VĂN THỤ
Địa chỉ: Phường Hoàng Mai, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Điện thoại: 04 8631 713
Đối tượng Trẻ chậm phát triển trí tuệ – Dạy văn hóa bậc tiểu học cho trẻ chậm phát triển trí tuệ
Điều kiện – Nhận học sinh từ 6 đến 10 tuổi đang sống tại địa bàn của Quận
- TRƯỜNG TIỂU HỌC MAI ĐỘNG
Địa chỉ: Phường Mai Động, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Điện thoại: 04 862 1183
Đối tượng Trẻ chậm phát triển trí tuệ – Dạy văn hóa bậc tiểu học cho trẻ chậm phát triển trí tuệ
Điều kiện – Nhận học sinh từ 6 đến 10 tuổi đang sống tại địa bàn của Quận
6. TRƯỜNG TIỂU HỌC TRUNG TỰ
Địa chỉ: Phường Trung Tự, Quận Đống Đa, Hà Nội
Điện thoại: 04 8523 685
Đối tượng Trẻ chậm phát triển trí tuệ – Dạy văn hóa bậc tiểu học cho trẻ chậm phát triển trí tuệ nhẹ
Điều kiện – Nhận học sinh từ 6 đến 10 tuổi đang sống tại địa bàn của Quận
7. TRUNG TÂM PHÚC TUỆ
Địa chỉ: 66 Phó Đức Chính, Quận Ba Đình, Hà Nội
Điện thoại: 04 716 1159 và 04 916 9602
Chăm sóc, dạy nghề cho trẻ chậm phát triển trí tuệ
Các trường chuyên biệt tại TP.HCM
- Trường Tương Lai
Địa chỉ: 27A2 Trần Nhật Duật, quận 1
Điện thoại: 08 845 3589
Giáo dục Đặc biệt cho trẻ Chậm phát triển trí tuệ
- Trường chuyên biệt Thảo Điền
Địa chỉ: 91 Thảo Điền, phường Thảo Điền, quận 2
Điện thoại: 08 512 4592
Dạy trẻ Tự Kỷ – Chậm phát triển trí tuệ
- Trường Tương Lai
Địa chỉ: 290/14 Nam Kỳ Khởi Nghĩa, phường 8, quận 3
Điện thoại: 08 848 2760
Giáo dục đặc biệt trẻ Chậm phát triển trí tuệ
- Trường Mầm Non 8
Địa chỉ: 108 Lý Chính Thắng, quận 3
Điện thoại: 08 848 3303
Giáo dục trẻ Chậm phát triển trí tuệ – Tự kỷ
- Trung tâm bảo trợ trẻ Khuyết tật
Địa chỉ: 91 Nguyễn Khoái, phường 1, Quận 4
Điện thoại: 08 940 1282
Nuôi dạy trẻ Chậm phát triển trí tuệ – Hội chứng Down – Khiếm thính
- Trường Tương lai Quận 5
_ Cơ sở 1: 27-29 Ngô Quyền, phường 10, quận 5
_ Cơ sở 2: 28 Trần Xuân Hoà, phường 17, quận 5
_ Cơ sở 3: 86D/2 Hùng Vương, phường 9, quận 5
Điện thoại: 08 3855 2429
Giáo dục đặc biệt trẻ Chậm phát triển trí tuệ – Tự Kỷ – Hội chứng Down – Khiếm thính
- Trường dân Lập Đa Thiện
Địa chỉ: 78/12 Lâm Văn Bền, phường Tân Thuận, quận 7
Điện thoại: 08 3872 1770
Nuôi dạy trẻ Chậm phát triển trí tuệ – Khiếm thính – Khiếm thị
- Trường tư thục POOH PI
Địa chỉ: 22 lô C Trường Sơn, phường 15, quận 10.
Điện thoại: 08 3970 3936.
Giáo dục trẻ tự kỷ & chậm phát triển trí tuệ.
- Trường giáo dục chuyên biệt 15/5
Địa chỉ: 6/11 Cư xá Lữ Gia đường số 3, phường 15, quận 11.
Điện thoại: 08 3363 8254.
Giáo dục trẻ chậm phát triển trí tuệ.
- Trường chuyên biệt Gia Định (nhà thờ Gia Định)
Địa chỉ: 280 Bùi Hữu Nghĩa, phường 2, quận Bình Thạnh.
Điện thoại: 08 3803 0056
Giáo dục trẻ Chậm phát triển trí tuệ – Hội chứng Down – Tự kỷ
- Trường tư thục chuyên biệt KHAI TRÍ
Địa chỉ: 214/25F Điện Biên Phủ (Đi vào hẻm 244 ĐBP), phường 17, quận Bình Thạnh.
Điện thoại: 08 3518 0184 – 3518 0253
Website: http://www.truongchuyenbietkhaitri.com
Trường nhận dạy trẻ tự kỷ từ 2 đến 10 tuổi, và trẻ có khó khăn về nói, giao tiếp, tăng động giảm chú ý (ADHD) và các trẻ chậm phát triển khác.
- Trường tư thục Giáo dục chuyên biệt BAN MAI.
Địa chỉ: 23/30 Đường D2, phường 25, quận Bình Thạnh (gần Ngã tư Hàng Xanh).
Điện thoại: 08 3512 7430
Website: www.truongbanmai.com
Trường Dạy trẻ Tự Kỷ, Asperger, Chậm phát triển trí tuệ, Tăng động – giảm chú ý.
- Trường tiểu học tư thục chuyên biệt ANH VƯƠNG
Địa chỉ: 44 (số mới: 86), đường Cống Lở, phường 15, quận Tân Bình.
Điện thoại: 08 7300 4120; 0918 018 227; 0907 575 369.
Website: http://anhvuongspecschool.edu.vn/.
Dạy trẻ tự kỷ và trẻ Chậm phát triển trí tuệ.
- Trường tư thục Giáo dục chuyên biệt Niềm Tin
Địa chỉ: 16/2/8 Đặng Văn Ngữ, phường 10, quận Phú Nhuận.
Điện thoại: 08 3991 3839
Dạy trẻ Chậm phát triển trí tuệ – Tự kỷ
- Trường Nuôi dạy trẻ khuyết tật
Cơ sở 1: 93 Nguyễn Oanh, phường 17, quận Gò Vấp
Điện thoại: 08 3894 0884
Phân hiệu Chậm phát triển trí tuệ
Địa chỉ: 96 Nguyễn Thượng Hiền, phường 5, quận Bình Thạnh
Điện thoại: 08 3805 0802
- Trường Tiểu học chuyên biệt Bình Minh
Cơ sở 1: 4/3a Nguyễn Thái Học, phường Tân Thanh, quận Tân Phú.
Điện thoại: 08 3812 7203
Cơ sở 2: Lô 8B đường Điện Cao Thế, P.Tân Sơn Nhì, Q.Tân Phú .
Nuôi dạy trẻ Chậm phát triển trí tuệ – Tự Kỷ.
- Trường Nuôi dạy trẻ khuyết tật Củ Chi
Địa chỉ: Đường Phạm Hữu Tâm, Khu phố 3, Thị trấn Củ Chi, Huyện Củ Chi
Điện thoại: 08 3790 7454
- Trường nuôi dạy trẻ em khuyết tật Huyện Cần Giờ
Địa chỉ: Ấp Phong Thạnh, Thị trấn Cần Thạnh, Huyện Cần Giờ.
Điện thoại: 08 3874 0071