Bệnh về gen

Cho dù cha mẹ của một đứa trẻ phi thường muốn thừa nhận điều đó hay không, con cái của chúng ta cần chúng ta theo nhiều cách hơn tất cả. Và một trong những cách khó khăn đó là tư cách những người ủng hộ thay mặt họ. Nhiều trẻ em của chúng ta không nói được lời nào, điều này khiến chúng ta phải gánh nặng việc đại diện cho lợi ích của chúng. Và trong tất cả những nhiệm vụ khó khăn mà chúng ta phải đối mặt với tư cách là cha mẹ của những đứa trẻ phi thường, đây thực tế có thể là nhiệm vụ khó khăn nhất. Nếu con bạn cần một trợ lý đặc biệt trong lớp học, một trường học mới đáp ứng nhu cầu tốt hơn, chăm sóc tại nhà hoặc trị liệu, thì tùy thuộc vào chúng tôi để nhận được điều đó. Và điều đó có nghĩa là chúng ta phải xắn tay áo lên và thực sự theo đuổi nó.   Điều trớ trêu mà tôi nhận thấy là thật khó để tôi thừa nhận rằng chúng tôi cần thêm sự trợ giúp, hoặc nhu cầu hiện tại không được đáp ứng. Tôi ghét …

Những nhu cầu đặc biệt trong việc nuôi dạy con cái đi kèm với một loạt các cảm xúc có thể khó giải quyết. Một trong những khó khăn nhất đối với rất nhiều người trong chúng ta là sự cô lập mà chúng ta cảm thấy. Khi con cái của chúng ta được chẩn đoán, chúng ta có xu hướng đổ mình vào việc chẩn đoán. Chúng tôi nghiên cứu, trao đổi với các chuyên gia, bác sĩ, cố vấn học đường , nhà trị liệu, chuyên gia giáo dục đặc biệt , tất cả đều nhằm nỗ lực giúp con em chúng tôi có cuộc sống tốt nhất có thể. Trong tất cả sự chuẩn bị và lập kế hoạch mà chúng tôi làm để giúp đỡ trẻ em khuyết tật của mình, chúng tôi đã không chuẩn bị cho cuộc hành trình. Chúng tôi không nhận ra việc nuôi dạy một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt sẽ thay đổi cuộc sống như thế nào. Chúng ta có thể thấy mình đang trải qua nhiều loại cảm xúc bao gồm từ chối, lo lắng , thiếu ngủ , trầm cảm , cô đơn và đau buồn . Chỉ hy vọng không phải tất cả cùng một lúc! Trừ khi bạn là một trong số ít may mắn, việc cô lập gần như có thể trở thành một trận chiến thậm …

Xuất bản: 11 tháng 8, 2022 (xem lịch sử) DOI: 10.7759 / Cureus.27881 Trích dẫn bài báo này là: Lamsal Lamichhane S, Ramesh V, Opara CO, et al. (11 tháng 8 năm 2022) Các phương thức điều trị cho chứng sa sút trí tuệ trong hội chứng Down: Tổng quan tài liệu. Cureus 14 (8): e27881. doi: 10.7759 / Cureus.27881 trừu tượng Hội chứng Down (DS) là bất thường nhiễm sắc thể được biết đến nhiều nhất, đặc trưng bởi một nhiễm sắc thể 21 thừa và nhiều vấn đề toàn thân. Việc sản xuất cao hơn protein tiền thân amyloid (APP), peptide tiền chất của beta-amyloid, khiến những người mắc bệnh DS mắc bệnh Alzheimer giai đoạn đầu (AD). Tỷ lệ sa sút trí tuệ đã tăng lên như một hàm số của tuổi thọ kéo dài của những người mắc bệnh DS. Bởi vì chúng tôi biết rất ít về việc điều trị chứng sa sút trí tuệ ở những người mắc bệnh DS, bài tổng quan này tập trung vào sinh lý bệnh và các chiến lược quản lý để cải thiện chất lượng cuộc sống tổng thể.  Giới thiệu & Cơ sở Hội chứng Down (DS), còn được gọi là Trisomy 21, là chứng rối loạn …

Kirby Sherman và Tiến sĩ Larry Suva. Tín dụng: Trường Thú y & Khoa học Y sinh Nghiên cứu mới từ Trường Thú y & Khoa học Y sinh Texas A&M (VMBS) là nghiên cứu đầu tiên cung cấp bằng chứng thực nghiệm trực tiếp rằng những người mắc hội chứng Down có thể không lành do gãy xương. Nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Bone và do Tiến sĩ Kirby Sherman đứng đầu. ứng cử viên trong Khoa Sinh lý Thú y & Dược lý (VTPP) của VMBS, không chỉ làm sáng tỏ một vấn đề chưa được biết đến trước đây mà còn nêu bật nhu cầu của các bác sĩ để giải quyết tốt hơn vấn đề chữa lành gãy xương ở những người mắc hội chứng Down. Hội chứng Down, dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, làm thay đổi sự phát triển của con người và dẫn đến nhiều vấn đề lâm sàng, bao gồm suy giảm tâm thần, lỏng khớp, dị tật tim, ngưng thở khi ngủ và vô sinh. Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng mật độ xương ở những người mắc hội chứng Down thấp hơn, điều này làm tăng khả …

Những khám phá gần đây đã gợi ý rằng cách hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) được sản xuất trong não có thể ảnh hưởng đến chức năng nhận thức như trí nhớ, ngôn ngữ và học tập. PARIS – Một phương pháp điều trị hormone mới đã cải thiện chức năng nhận thức của sáu người đàn ông mắc hội chứng Down từ 10-30%, các nhà khoa học gần đây cho biết, thêm vào những kết quả “đầy hứa hẹn” có thể làm tăng hy vọng cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhấn mạnh rằng nghiên cứu nhỏ này không hướng đến cách chữa trị chứng rối loạn nhận thức của những người mắc hội chứng Down và cần phải nghiên cứu thêm. Nelly Pitteloud thuộc Bệnh viện Đại học Lausanne của Thụy Sĩ và đồng tác giả của một nghiên cứu mới trên tạp chí Science cho biết: “Thử nghiệm rất khả quan, ngay cả khi chúng tôi vẫn thận trọng. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, Hội chứng Down là dạng khuyết tật trí tuệ di truyền phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng một trong 1.000 người, …

  BỞI  GINNY SMITH / NGÀY 25 THÁNG 8 NĂM 2022 Một chút gì đó thừa là một cách để nghĩ về hội chứng Down. Đó là bởi vì những người mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) cho biết . Cho dù nhiễm sắc thể nhỏ xíu đó được tái tạo trong tất cả các tế bào hay chỉ một số tế bào, nó đóng một vai trò rất lớn trong việc hình thành bào thai trong quá trình mang thai và cách người đó phát triển và hoạt động sau khi sinh và trong suốt cuộc đời của họ (thông qua Mayo Clinic ). CDC cho biết hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, xảy ra ở khoảng một trong số 700 trẻ em. Trong khi một yếu tố nguy cơ của tình trạng này là những bà mẹ trên 35 tuổi, hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi, đơn giản vì có nhiều lần sinh hơn ở những phụ nữ ở …

DẦU CBD CÓ THỂ LÀM GIẢM CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG DOWN KHÔNG? Trong những năm qua, các nghiên cứu đã chỉ ra nhiều lợi ích sức khỏe của cần sa, bao gồm cả khả năng làm giảm các triệu chứng của hội chứng Down. Bài viết này nêu bật cách thức hoạt động của CBD trong cơ thể và cách sản phẩm này có thể giúp điều trị hội chứng Down. Hội chứng Down là một tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến ở Hoa Kỳ. Nó xảy ra khi một người có thêm một nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bổ sung được gọi là Trisomy, và nguyên nhân của nó vẫn chưa được xác định. Một người mắc hội chứng Down rất dễ bị nhiễm trùng, có hành vi bốc đồng, không tập trung lâu, phán đoán kém và khả năng học tập chậm. Mặc dù các nghiên cứu đề xuất dầu CBD như một phương pháp điều trị hội chứng Down, nhưng những tuyên bố này vẫn chưa được phê duyệt về mặt khoa học. FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm) cũng đã không chấp thuận dầu CBD cho tình trạng này. Bài viết này thảo luận thêm về dầu CBD …

Bổ sung hormone sinh dục có thể cải thiện nhận thức trong hội chứng Down không? Theo các nhà nghiên cứu dẫn đầu bởi Vincent Prevot và Paolo Giacobini, Đại học Lille, Pháp và Nelly Pitteloud, Đại học Lausanne, Thụy Sĩ, nếu được đưa ra đúng cách, hormone giải phóng gonadotrophin (GnRH) có thể làm được điều đó. Trên tạp chí Khoa học ngày 2 tháng 9, họ đã báo cáo rằng trong một mô hình chuột của DS, các tế bào thần kinh biểu hiện GnRH bắt đầu khô héo khi chúng còn là chuột con, gây mất khứu giác và khó nhận thức ở tuổi dậy thì. Việc bơm xung kích thích tố vào chuột trưởng thành đã phục hồi khứu giác và cải thiện nhận thức. Trong một thử nghiệm thí điểm, khả năng kết nối và nhận thức của não được cải thiện một chút ở bảy người lớn mắc bệnh DS đã dùng GnRH trong sáu tháng. Giai đoạn 2 thử nghiệm dự kiến ​​sẽ bắt đầu vào mùa thu năm nay. Trong mô hình chuột của DS, việc mất hormone giải phóng gonadotrophin dẫn đến suy giảm nhận thức. Tiêm GnRH cho chuột cải thiện nhận thức, phục hồi …

Dongmin Dang , Yi Ye , Bradley E. Aouizerat , Yogin K. Patel , Dân T. Việt , Vua Chong Chan , Kentaro Ono , Coleen Doan , Johnny D. Figueroa , Gary Yu & Chi T. Viet   trừu tượng Di căn làm giảm khả năng sống sót ở bệnh nhân ung thư miệng và đau đớn là điều họ phàn nàn nhiều nhất. Trước đây chúng tôi đã chỉ ra rằng sự di căn và đau của ung thư miệng được kiểm soát bởi trục endothelin, là một con đường bao gồm các thụ thể endothelin A và B (ET A R và ET B R). Trong nghiên cứu này, chúng tôi tập trung vào các gen riêng lẻ của con đường, chứng minh rằng các gen trục endothelin bị methyl hóa và rối loạn điều hòa trong mô ung thư. Dựa trên những phát hiện này ở bệnh nhân, chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng ET A R và ET B R đóng vai trò phân đôi trong sinh ung thư miệng và đau, như vậy ET A R kích hoạt và ET B im lặng.Biểu hiện R dẫn đến tăng sinh ung thư và đau. Chúng tôi thử nghiệm một chiến lược điều trị nhắm vào các chức năng phân đôi của hai thụ thể bằng cách ức chế ET A R với …