Tất cả về xét nghiệm máu cho ung thư vú

Có xét nghiệm máu cho ung thư vú không? BCRF trả lời câu hỏi này và chia sẻ những thông tin mới nhất về nghiên cứu sinh thiết lỏng

Xét nghiệm máu trở nên phổ biến hơn sau khi khám phá ra thế kỷ 19 rằng có nhiều loại tế bào máu khác nhau. Trong những năm qua, các xét nghiệm máu đã phát triển khi các nhà nghiên cứu khám phá thêm chi tiết về các tế bào máu và tìm thấy các yếu tố khác lưu thông trong máu có thể cung cấp cho các bác sĩ manh mối về sức khỏe của một người.

Trong chăm sóc ung thư ngày nay, xét nghiệm máu được sử dụng để phát hiện hoặc theo dõi bệnh, trong đó xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) đối với ung thư tuyến tiền liệt là phổ biến nhất. Ngoài ra còn có các xét nghiệm máu cho ung thư tuyến tụy và ung thư máu được gọi là đa u tủy.

Nhưng có xét nghiệm máu cho ung thư vú không? Ung thư vú có xuất hiện trong xét nghiệm máu không? Tại đây, BCRF trả lời những câu hỏi này, thảo luận về những gì chúng ta có thể học được từ các xét nghiệm máu ung thư vú và nêu bật nghiên cứu do Tổ chức hỗ trợ trong lĩnh vực đầy hứa hẹn này.

Tổng quan ngắn gọn về xét nghiệm máu ung thư vú

Các bác sĩ thực hiện xét nghiệm máu vì nhiều lý do, vì có thể học được nhiều điều từ họ, bao gồm cả về ung thư vú. Trong quá trình điều trị ung thư vú, bệnh nhân có thể trải qua các xét nghiệm máu định kỳ, chẳng hạn như xét nghiệm chức năng gan và số lượng tiểu cầu, để theo dõi sức khỏe của cô ấy và cách cô ấy đáp ứng với điều trị.

Các bác sĩ hiện cũng đang sử dụng xét nghiệm máu để chẩn đoán, điều trị và giám sát tái phát ung thư vú. Nhưng điều quan trọng cần lưu ý là chúng hiện không kết luận — chúng bổ sung cho các công cụ và thử nghiệm khác. Ví dụ, xét nghiệm kháng nguyên carcinoembryonic (CEA), một loại protein có thể phát hiện được trong máu, có thể chỉ ra sự hiện diện của một số dạng ung thư, bao gồm cả ung thư vú. Xét nghiệm máu duy nhất đặc hiệu cho ung thư vú tìm kiếm kháng nguyên ung thư 27.29 (CA 27.29). Các xét nghiệm này chỉ được sử dụng như một công cụ hỗ trợ trong việc chẩn đoán, theo dõi tiến trình điều trị hoặc xác định xem ung thư đã lan rộng hay chưa.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các cách để mở rộng việc sử dụng các xét nghiệm máu để phát hiện ung thư vú và / hoặc để xác định xem ung thư vú của bệnh nhân có tái phát, tiến triển hoặc di căn hay không. Gần đây, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra cách các xét nghiệm máu có thể được tận dụng để theo dõi tiến trình điều trị — và cá nhân hóa cách bệnh nhân được điều trị trong thời gian thực. Điều này đặc biệt quan trọng đối với ung thư vú di căn.

Các nhà nghiên cứu cũng đã phát hiện ra các yếu tố khác trong máu được gọi là dấu ấn sinh học hoặc dấu ấn khối u: protein, hormone hoặc gen / đột biến gen có thể là dấu hiệu của ung thư. Các xét nghiệm CEA và CA 27.29 nói trên là xét nghiệm máu dấu ấn sinh học. Nghiên cứu tiếp tục tiến triển để trong tương lai sẽ có các xét nghiệm máu dứt điểm cho ung thư vú, nhưng trên đường đi, việc phát hiện ra dấu ấn sinh học khối u có thể mang lại ngày càng nhiều thông tin để xét nghiệm máu có thể giúp bác sĩ trong quá trình đánh giá bệnh nhân và ra quyết định điều trị.

Giải thích sinh thiết lỏng

Các xét nghiệm phát hiện bằng chứng ung thư trong một lần lấy máu đơn giản được gọi là sinh thiết lỏng. Nhiều thập kỷ trước, các nhà nghiên cứu đã có những khám phá quan trọng về khối u và tế bào khối u dẫn đến sinh thiết lỏng mới để phát hiện ung thư. Họ phát hiện ra rằng các tế bào khối u riêng lẻ được gọi là tế bào khối u tuần hoàn (CTC) có thể được tách ra khỏi khối u vào máu và các mảnh DNA khối u được gọi là DNA khối u tuần hoàn (ctDNA) cũng có thể bị bong ra. Các nhà nghiên cứu đã xây dựng dựa trên những khám phá này để phát triển công nghệ sinh thiết lỏng để phát hiện các yếu tố này trong máu.

Đáng chú ý, ctDNA mà các khối u thải vào máu chứa các gen và đột biến gen giống như chính khối u. Nhờ Dự án Bộ gen Ung thư đột phá và các công nghệ giải trình tự mới, ngày càng có nhiều thông tin được thu thập về các đột biến gen cụ thể của ung thư. Một lần lấy máu đơn giản, với phân tích bên trong, có thể khám phá thông tin có giá trị về ung thư vú của một người, chẳng hạn như những đột biến cụ thể nào có liên quan đến bệnh của họ.

Do đó, sinh thiết lỏng đang thu hút được sự chú ý như một xét nghiệm có độ nhạy cao và đặc hiệu đối với ctDNA và có thể đóng vai trò là một công cụ hữu ích trong chẩn đoán và phát hiện sớm ung thư vú.

Xét nghiệm máu để phát hiện sớm ung thư vú

Phát hiện sớm là chìa khóa cho kết quả tích cực từ tất cả các bệnh ung thư, bao gồm cả ung thư vú. Đó là lý do tại sao các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các cách để thu thập thêm thông tin từ các xét nghiệm máu không xâm lấn, được phổ biến rộng rãi trong thực hành lâm sàng.

Tại thời điểm này, không có xét nghiệm máu nào được phê duyệt để phát hiện sớm ung thư vú có thể thay thế một cái gì đó như chụp X-quang tuyến vú. Xét nghiệm máu có thể cung cấp bằng chứng về ung thư vú và được sử dụng như một phương tiện hỗ trợ chẩn đoán bệnh hoặc phát hiện tái phát; các xét nghiệm máu CEA và CA 27.29 cho ung thư vú là những ví dụ.

Thật vậy, không có xét nghiệm sàng lọc phát hiện sớm được phê duyệt cho hầu hết các bệnh ung thư, nhưng các xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (MCED) gần đây đã nhận được nhiều sự chú ý. Ngoài việc phát hiện DNA khối u tuần hoàn (ctDNA), các xét nghiệm máu này có thể xác định các mảnh DNA khác – chẳng hạn như DNA không có tế bào – và protein đặc hiệu của tế bào ung thư.

Các xét nghiệm MCED có khả năng phát hiện một số bệnh ung thư, vì vậy nhiều công ty khác nhau đang phát triển và thử nghiệm chúng. Mặc dù không được FDA chấp thuận, nhưng một xét nghiệm MCED – xét nghiệm Galleri do công ty chăm sóc sức khỏe GRAIL phát triển – có sẵn theo toa. Thử nghiệm Galleri tận dụng hai quá trình sinh học, rụng DNA và methyl hóa, cùng với các thuật toán máy học để phân tích mẫu máu và có khả năng xác định xem có ung thư hay không. Trong một số trường hợp (khoảng một phần trăm bệnh nhân sàng lọc dương tính), xét nghiệm Galleri có thể dự đoán nguồn gốc của ung thư.

Vào tháng 11 năm 2024, một xét nghiệm MCED khác, CancerSeek, đã được FDA chấp thuận như một chẩn đoán đồng hành cho ung thư vú. Xét nghiệm này có thể xác định những thay đổi di truyền trong 228 gen, bao gồm cả gen PIK3CA trong ung thư vú.

Nhiều công ty dược phẩm khác đang phát triển các xét nghiệm MCED. Nhưng hãy nhớ rằng: Kết quả mà họ cung cấp không phải là dứt khoát. Kết quả dương tính phải được xác nhận bằng các quy trình chẩn đoán để xác định chính xác nơi nghi ngờ DNA hoặc protein có nguồn gốc trong cơ thể. Nếu nghi ngờ ung thư vú, tầm soát chụp nhũ ảnh sẽ là bước tiếp theo. Kết quả âm tính không loại trừ ung thư.

Xét nghiệm máu để ra quyết định điều trị và theo dõi

Khi các nhà điều tra có được những hiểu biết về bộ gen quan trọng thông qua phân tích DNA khối u tuần hoàn (ctDNA), sinh thiết lỏng có thể được tận dụng để cung cấp thông tin cho các kế hoạch điều trị và quyết định của bác sĩ về liệu pháp nhắm mục tiêu, liệu pháp miễn dịch hoặc thử nghiệm lâm sàng.

Công nghệ sinh thiết lỏng và phân tích ctDNA cũng có thể được tận dụng để theo dõi chính xác sự tiến triển và tiên lượng của khối u. Các nhà nghiên cứu đang điều tra tác động của ctDNA trong máu trong quá trình điều trị và sau khi điều trị. Kết quả của họ chỉ ra rằng sự giảm bền vững ctDNA sau khi điều trị dự đoán tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân ung thư vú. Các nghiên cứu khác đang được tiến hành để theo dõi tiến trình của một người trong quá trình điều trị để kế hoạch của họ có thể được điều chỉnh nếu nồng độ ctDNA trong máu của họ không giảm. Do đó, theo dõi ctDNA để có hiểu biết sớm về cách bệnh nhân đáp ứng với điều trị có khả năng là một chiến lược hữu ích để cải thiện kết quả ung thư vú nói chung.

Xét nghiệm máu tái phát ung thư vú

Độ nhạy của sinh thiết lỏng cũng có thể được tận dụng để dự đoán khả năng tái phát ung thư vú, vì phân tích ctDNA đã được chứng minh là phát hiện bệnh còn sót lại tối thiểu hoặc bằng chứng về ung thư còn sót lại ngay sau khi điều trị hoặc thậm chí sau đó. Trên thực tế, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng ctDNA có thể phát hiện được / bệnh còn sót lại tối thiểu dự đoán tái phát với độ nhạy và độ đặc hiệu cao, nhiều tháng trước khi theo dõi hình ảnh tiêu chuẩn như quét PET.

Một trong những xét nghiệm như vậy là Xét nghiệm bệnh còn sót lại Signatera™ để phát hiện ctDNA / bệnh còn sót lại tối thiểu. Được phát triển bởi Natera Inc., Signatera™ đã được FDA phê duyệt “Thiết bị đột phá” và là xét nghiệm máu cá nhân hóa đầu tiên cho những người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hoặc các khối u rắn khác. Từ các mẫu máu và mô ban đầu, dấu hiệu đột biến duy nhất của khối u của mỗi bệnh nhân được xác định và một xét nghiệm cá nhân hóa được thiết kế. Xét nghiệm này sau đó có thể được sử dụng trên các mẫu máu tiếp theo để theo dõi các đột biến khối u cụ thể của bệnh nhân và theo dõi chính xác sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh theo thời gian.

Tuy nhiên, các nghiên cứu đang diễn ra là cần thiết để tương quan cụ thể mức độ ctDNA trong mẫu máu với kết quả của bệnh nhân – kết quả có thể giúp tinh chỉnh sự hiểu biết của chúng ta về ý nghĩa của các mức độ khác nhau và mức độ đáng tin cậy và chính xác của chúng dự đoán sự tái phát ung thư vú.

Xét nghiệm máu để phát triển thuốc

Một ứng dụng thú vị của sinh thiết lỏng gần đây đã xuất hiện trong lĩnh vực phát triển thuốc. Thử nghiệm lâm sàng là một phần thiết yếu của quá trình phê duyệt thuốc và các nhà nghiên cứu siêng năng lập kế hoạch cho các thử nghiệm này để kiểm tra chính xác từng loại thuốc.

Vào năm 2024, thuốc inavolisib (Itovebi®) đã được FDA phê duyệt để điều trị ung thư vú dương tính với thụ thể hormone / HER2 âm tính có đột biến gen cụ thể, PIK3CA. Lựa chọn những bệnh nhân thích hợp – những người có ung thư vú có đột biến PIK3CA – là một yếu tố quan trọng của thử nghiệm lâm sàng.

Xét nghiệm FoundationOne® Liquid CDx được sử dụng để phân tích hơn 300 gen trong ctDNA từ các mẫu máu của bệnh nhân, giúp các nhà điều tra xác định bệnh nhân nào mang đột biến PIK3CA và do đó sẽ là ứng cử viên sáng giá cho inavolisib. Dựa trên kết quả tích cực của các thử nghiệm lâm sàng, xét nghiệm FoundationOne® Liquid CDx cũng đã được FDA chấp thuận như một chẩn đoán đồng hành cùng với thuốc. Đây là một ví dụ về cách xét nghiệm máu có thể được tận dụng để đẩy nhanh và cung cấp thông tin cho các quy trình phát triển thuốc.

BCRF đang thúc đẩy xét nghiệm máu để chăm sóc và quản lý ung thư vú như thế nào

Các nhà điều tra BCRF đi đầu trong việc khám phá trong phạm vi nghiên cứu ung thư vú, bao gồm tinh chỉnh công nghệ sinh thiết lỏng để tìm hiểu càng nhiều càng tốt về ung thư vú của bệnh nhân từ một lần lấy máu đơn giản. Dưới đây chỉ là một vài chiến lược đang được điều tra:

• Tận dụng công nghệ sinh thiết lỏng để hướng dẫn lựa chọn, chuyển đổi, tăng hoặc giảm điều trị dựa trên phản ứng của bệnh nhân — tất cả trong thời gian thực
• Phát triển các kỹ thuật sinh thiết lỏng nhạy hơn có khả năng đóng vai trò là công cụ sàng lọc để phát hiện sớm ung thư vú và điều trị trực tiếp ở tất cả các giai đoạn
• Phân tích cfDNA ở những bệnh nhân có đột biến gen liên quan đến ung thư vú để phục vụ như một công cụ sàng lọc để phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn và có thể chữa khỏi hơn
• Tìm cách khai thác thông tin thu được từ CTC để hướng dẫn và theo dõi điều trị ung thư hiệu quả ở bệnh nhân ung thư vú di căn không xâm lấn
• Phát triển và thử nghiệm một xét nghiệm sinh thiết lỏng độc đáo để phát hiện exosome, là các hạt nhỏ do tế bào ung thư tiết vào máu – một phương pháp có khả năng có ít hạn chế về độ đặc hiệu và độ nhạy so với chụp nhũ ảnh tiêu chuẩn để phát hiện ung thư vú

Chúng ta đã có thể thấy giá trị sinh thiết lỏng mang lại cho môi trường lâm sàng. Những phát triển quan trọng này là kết quả của nhiều thập kỷ nghiên cứu và tiến bộ khoa học. Và nó sẽ tiếp tục khi các nhà điều tra BCRF và những người khác tận dụng vô số chiến lược. Đổi mới trong xét nghiệm máu ung thư vú chắc chắn sẽ cải thiện khả năng của bác sĩ trong việc đưa ra quyết định điều trị sáng suốt, cá nhân hóa cho bệnh nhân của họ và cải thiện kết quả ung thư vú.